▒ 한국인 단일염기 다형성 정보 (200명)의 참조표준 기본정보

측정량	한국인의 게놈 상에 존재하는 단염기변이의 빈도 및 게놈 상의 위치
데이터 표본	한국인 일반군 200명
데이터생산절차	- IRB 심의 - 표본 구성, 동의서 작성, 임상정보 수집 - 샘플 채취 - DNA 추출 및 품질 검사 - DNA 해독 및 단서열 품질 검사 - 단서열 필터링 - 단서열 매핑, deduplication, local realignment, base recalibration - 단염기 유전형 결정 - 단염기다형성 데이터 생산 및 annotation - 변이체 데이터 파일 제작
측정결과에 영향을 주는 요인 제어	- 장비성능유지 - 기기실 온도 유지 (섭씨 25도 내외) - 희귀유전질환이나 암 발병 이력이 없으며, 비혈연 관계의 한국인으로 표본 구성 - 혈액 또는 타액 사용 - DNA 흡광도 260/280 Ratio가 1.7~2.0이고, 260/230 Ratio가 1.5 이상인 시료 사용 - 단서열 필터링 후 해독량이 20배수 이상 되도록 생산 - 단서열의 평균 Phred Quality Score가 20 이상인 것 사용 - 단서열의 길이가 50 bp 이상 되도록 생산 - 단서열은 Paired-end로 생산 - 단서열이 인간참조게놈서열(hg19)에 90% 이상 매핑되는 해독 데이터 사용 - 발굴된 heterozygous SNV 대비 homozygous SNV의 비율이 1.3 이상인 해독 데이터 사용 - 발굴된 heterozygous SNV의 Tv(transversion) 대비 Ts(transition)의 비율이 1.5 이상인 해독 데이터 사용
측정불확도	계산하지 않음