¢Æ Çѱ¹ÀÎ ´ÜÀÏ¿°±â ´ÙÇü¼º Á¤º¸ (200¸í)ÀÇ ÂüÁ¶Ç¥ÁØ  
ÂüÁ¶Ç¥ÁØ ¹øÈ£ KSRD.01.4416.001.001
ÂüÁ¶Ç¥ÁØ µî±Þ À¯È¿ ÂüÁ¶Ç¥ÁØ
ÂüÁ¶Ç¥ÁØ µ¥ÀÌÅÍ ftp://biodisk.org/Release/VariomeData/KoVariome.0.9/
(»ó±â Àü¿ë ¼­¹ö¿¡¼­ Çѱ¹ÀÎ º¯ÀÌü ÂüÁ¶Ç¥Áص¥ÀÌÅ͸¦ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.)
¢Æ Çѱ¹ÀÎ ´ÜÀÏ¿°±â ´ÙÇü¼º Á¤º¸ (200¸í)ÀÇ ÂüÁ¶Ç¥ÁØ ±âº»Á¤º¸  
ÃøÁ¤·® Çѱ¹ÀÎÀÇ °Ô³ð »ó¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â ´Ü¿°±âº¯ÀÌÀÇ ºóµµ ¹× °Ô³ð »óÀÇ À§Ä¡
µ¥ÀÌÅÍ Ç¥º» Çѱ¹ÀÎ ÀϹݱº 200¸í
µ¥ÀÌÅÍ»ý»êÀýÂ÷ - IRB ½ÉÀÇ
- Ç¥º» ±¸¼º, µ¿ÀǼ­ ÀÛ¼º, ÀÓ»óÁ¤º¸ ¼öÁý
- »ùÇà äÃë
- DNA ÃßÃâ ¹× Ç°Áú °Ë»ç
- DNA ÇØµ¶ ¹× ´Ü¼­¿­ ǰÁú °Ë»ç
- ´Ü¼­¿­ ÇÊÅ͸µ
- ´Ü¼­¿­ ¸ÅÇÎ, deduplication, local realignment, base recalibration
- ´Ü¿°±â À¯ÀüÇü °áÁ¤
- ´Ü¿°±â´ÙÇü¼º µ¥ÀÌÅÍ »ý»ê ¹× annotation
- º¯ÀÌü µ¥ÀÌÅÍ ÆÄÀÏ Á¦ÀÛ
ÃøÁ¤°á°ú¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ´Â ¿äÀÎ Á¦¾î - Àåºñ¼º´ÉÀ¯Áö
- ±â±â½Ç ¿Âµµ À¯Áö (¼·¾¾ 25µµ ³»¿Ü)
- Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯÀ̳ª ¾Ï ¹ßº´ ÀÌ·ÂÀÌ ¾øÀ¸¸ç, ºñÇ÷¿¬ °ü°èÀÇ Çѱ¹ÀÎÀ¸·Î Ç¥º» ±¸¼º
- Ç÷¾× ¶Ç´Â Ÿ¾× »ç¿ë
- DNA Èí±¤µµ 260/280 Ratio°¡ 1.7~2.0À̰í, 260/230 Ratio°¡ 1.5 ÀÌ»óÀÎ ½Ã·á »ç¿ë
- ´Ü¼­¿­ ÇÊÅ͸µ ÈÄ ÇØµ¶·®ÀÌ 20¹è¼ö ÀÌ»ó µÇµµ·Ï »ý»ê
- ´Ü¼­¿­ÀÇ Æò±Õ Phred Quality Score°¡ 20 ÀÌ»óÀÎ °Í »ç¿ë
- ´Ü¼­¿­ÀÇ ±æÀ̰¡ 50 bp ÀÌ»ó µÇµµ·Ï »ý»ê
- ´Ü¼­¿­Àº Paired-end·Î »ý»ê
- ´Ü¼­¿­ÀÌ Àΰ£ÂüÁ¶°Ô³ð¼­¿­(hg19)¿¡ 90% ÀÌ»ó ¸ÅÇÎµÇ´Â ÇØµ¶ µ¥ÀÌÅÍ »ç¿ë
- ¹ß±¼µÈ heterozygous SNV ´ëºñ homozygous SNVÀÇ ºñÀ²ÀÌ 1.3 ÀÌ»óÀÎ ÇØµ¶ µ¥ÀÌÅÍ »ç¿ë
- ¹ß±¼µÈ heterozygous SNVÀÇ Tv(transversion) ´ëºñ Ts(transition)ÀÇ ºñÀ²ÀÌ 1.5 ÀÌ»óÀÎ ÇØµ¶ µ¥ÀÌÅÍ »ç¿ë
ÃøÁ¤ºÒÈ®µµ °è»êÇÏÁö ¾ÊÀ½