참조표준조회

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한국인 변이체

한국인 단일염기 다형성 정보 (80명)

한국인 단일염기 다형성 정보 (80명)

참조표준명 한국인 단일염기 다형성 정보 (80명)
참조표준 번호 KSRD.05.2017.003.001.001
DOI 10.20925/KSRD.05.2017.003.001.001
참조표준 등급 유효 참조표준
측정량 한국인의 게놈 상에 존재하는 단일염기변이의 빈도 및 게놈 상의 위치
데이터 표본 한국인 일반군 80명
데이터생산절차 - IRB 심의
- 표본 수집, 동의서 작성, 임상정보 수집
- 샘플 채취
- DNA 추출 및 품질 검사
- DNA 해독 및 단서열 품질 검사
- 단서열 필터링
- 단서열 매핑, deduplication, local realignment, base recalibration
- 유전형 결정 및 SNP Chip 검증
- SNP 데이터 생산 및 annotation
- 변이체 데이터 파일 제작
측정결과에 영향을 주는 요인 제어 - 장비성능유지
- 기기실 온도 유지 (섭씨 25도 내외)
- 단서열 필터링 후 해독량이 20배수 이상 되도록 생산
- 단서열의 평균 Phred Quality Score가 20 이상인 것 사용
- 단서열의 길이가 50 bp 이상 되도록 생산
- 단서열은 Paired-end로 생산
- 단서열이 인간참조게놈서열(hg19)에 90% 이상 매핑되는 표본 사용
- 표본 당 발굴된 heterozygous SNV 대비 homozygous SNV의 비율이 1.3 이상인 표본 사용
- 표본 당 발굴된 heterozygous SNV의 Tv(transversion) 대비 Ts(transition)의 비율이 1.5 이상인 표본 사용
측정불확도 계산하지 않음

한국인 단일염기 다형성 정보 (80명) 참조표준

참조표준 데이터 ftp://biodisk.org/Release/VariomeData/VariomeData.0.6/
(상기 전용 서버에서 한국인 변이체 참조표준데이터를 이용할 수 있습니다.)
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