참조표준조회

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조직적합성 판별 영역별 변이체의 상동성 기반 유전적 거리

소개
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참조표준 DB 제정의 필요성

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한국인의 유전체로부터 기초정보인 DNA정보를 해독, 분석하여 다양한 변이체 및 그 특성을 정의한 후 변이체(단일염기변이, 삽입결실, 구조변이)측정을 통해 맞춤의학에 활용될참조표준 변이체 데이터를 생산, 공급하는데 있다. 한국인의 HLA (Human Leukocyte Antigen) 유전자를 유전체 해독기술을 이용하여 한국인 표준 HLA형의 데이터를 생산하고, 개인간 조직적 합도를 유전적 거리 혹은 상동성 거리로 측정한 값을 참조표준으로 제정한다. 참조표준 데이터는 향후 보다 개선된 장기 조직 적합도를 판별하는데 활용될 수 있을 것이다.

기대효과

  • 맞춤의학시대에 필수적인 개인의 질환, 약물 반응과 대사 등의 연구에 필요한 표준 변이체 데이터 제공
  • 한국인에 나타나는 건강, 질병 진단, 치료법 개발에 필요한 한국인 표준변이체 데이터 제공
  • 변이체 연구 및 데이터 생산의 중복 방지
  • HLA 영역의 한국인 변이체형별 발굴 및 유전적 거리 계산 정립
  • 개선된 조직 적합성 판별법 개발

활용도

  • 개인 맞춤의학용 참조표준 데이터 제공
  • 암 등의 인간 질병연구에 반드시 요구되는 변이체 정보 제공