참조표준조회

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한국인 변이체

소개
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참조표준 DB 제정의 필요성

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단일 염기 다형성은 인구집단 간에 크게 다르기 때문에 질병 및 인종 특성에 대한 척도로서 많이 사용되고 있으나 한국인에 대한 데이터는 아직까지 부족하다. 이를 해소하고자 한국인을 대상으로 개인별로 약 30배수 이상의 게놈 데이터를 생산 및 분석하고 정확한 변이와 그에 해당하는 빈도수를 계산하여 참조표준데이터로 제작하였다. 이 데이터는 한국인의 생활습관, 식이, 의학적 특징 연구 및 이를 위한 마커 개발 등을 수행하는데 활용이 될 것으로 기대된다.

기대효과

  • 국내외 다양한 인간게놈 해독 연구 활성화에 기여
  • 국내외 생명정보 분석기술 개발 연구 활성화에 기여
  • 한국인의 유전정보에 대한 이해도를 높여 개인 게놈 연구 활성화에 기여

활용도

  • 마커 발굴 및 진단 기술 개발에 활용
  • 신체적 특징, 약물 반응성 등 한국인의 다양한 유전적 특성을 발굴 및 규명에 활용