1. IRB 심의 2. 표본 수집, 동의서 작성, 임상정보 수집 3. 샘플 선정 프로세스 4. 샘플 채취 5. DNA 추출 및 품질 검사 6. 게놈 라이브러리 구축 및 DNA 해독 7. 맵핑 데이터 생산 8. 서열 품질 검사 및 필터링 9. 게놈지도 조립 10. 게놈지도 검증 11. 품질 비교 분석 12. 데이터 파일 작성
측정결과에 영향을 주는 요인 제어
- 샘플 선정 - 샘플의 정도관리 - 해독 데이터 품질검사 - 선도게놈조립 품질검사 - 게놈지도의 정확도 평가